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El 11% de las enfermedades neurológicas que dificultan el movimiento tienen diagnóstico conocido

La Ataxia, un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos y cuyo término puede utilizarse tanto para referirse al síntoma como para nombrar a una de las más de doscientas enfermedades del sistema nervioso que cursan con esta sintomatología.

Dentro de ellas, las que tienen una mayor incidencia en la población son las ataxias degenerativas, hereditarias o esporádicas. Aunque no existe ninguna estadística oficial, la Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que unas 8.000 personas sufren algún tipo de ataxia hereditaria en España.

Las ataxias hereditarias son enfermedades generalmente progresivas, altamente discapacitantes, para las que no existe un tratamiento curativo definitivo. Se suelen clasificar de acuerdo a la forma como se heredan: autosómicas dominantes (como las ataxias espinocerebelosas, también denominadas SCA), autosómicas recesivas (como la Ataxia de Friedreich), ataxias en relación con una enfermedad mitocondrial y ligadas al cromosoma X.

No obstante, el grado de progresión, además de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

El doctor Francisco Javier Arpa, Coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraplejias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología (SEN), asegura que “sólo con el término de ataxia hereditaria se engloban más de 200 tipos de enfermedades congénitas, metabólicas, debidas a defectos de la reparación del ADN, mitocondriales, canalopatías y debidas al defecto de la configuración y degradación de proteínas” para añadir que “esta gran heterogeneidad condiciona que se diagnostique etiológicamente un porcentaje muy bajo de estas enfermedades y que lograr su tratamiento futuro también sea difícil“.

En este sentido, desde la SEN estiman que aproximadamente un 11% de las ataxias tiene un diagnóstico etiológico conocido, por lo que mejorar en este aspecto es fundamental para desarrollar los tratamientos futuros, ya que un paciente con un tipo de ataxia concreto no se beneficia de ciertos tratamientos (coenzima Q10, Idebenona, IGF-1, etc.), disponibles o en ensayo clínico, de la misma forma que lo hace otro paciente con un tipo diferente de ataxia.

Ante esta situación, la Comisión de Estudio de las Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la SEN considera que incrementar los recursos asistenciales (Unidades de Referencia, Red Asistencial y Genética Clínica), desarrollar la investigación básica, traslacional y clínica de estas enfermedades y el registro de pacientes a nivel del Estado son las tres líneas básicas a seguir en la búsqueda de la mejor atención posible de los pacientes.

La comunidad científica tiene puestas sus esperanzas en que, en un futuro, los enormes avances que se han realizado en el campo de la genética se puedan reflejar en el aspecto terapéutico, bien aportando la proteína deficitaria o mediante terapia génica“, comenta el Dr. Francisco Javier Arpa. No hay que olvidar que, aunque actualmente estas enfermedades no tengan cura, muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados. Así, se puede ayudar a los pacientes a que tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible.

En la actualidad existen cinco unidades de referencia para ataxias y paraplejias hereditarias en España: el Hospital Universitario la Fe de Valencia, el Hospital Universitario La Paz de Madrid, el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander y los Hospitales Clínic y Sant Joan de Déu de Barcelona. Probablemente, España requeriría entre 7 y 8 unidades de referencia.

Autor: A.F
Fuente: www.estarbien.com

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