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La mayoría de los trastornos mentales graves tienen una alta heredabilidad, que oscila entre el 40% y el 80%, según la patología.

Sin embargo, los trastornos psiquiátricos carecen de patrones hereditarios claros, y se clasifican como trastornos genéticos “complejos”.

• No se puede hacer el diagnóstico psiquiátrico a través de una prueba genética.
• La farmacogenómica proporciona, en base a estudios genéticos moleculares, un método nuevo de diseccionar la heterogenidad en la respuesta a los tratamientos farmacológicos por parte de los pacientes de salud mental.
• Las intervenciones médicas ¿deben apoyarse en recomendaciones de las guías clínicas que se basan en ensayos multicéntricos de gran tamaño o, por el contrario, se deben apoyar en biomarcadores genéticos?

El XVI Congreso Nacional de Psiquiatría, que se ha celebrado en Bilbao del 25 al 28 de septiembre, ha acogido la celebración de una sesión oral monográfica sobre ‘Diagnóstico genético en psiquiatría’. En la sesión han participado M.ª Jesús Arranz, de la Fundación Mutua Terrassa y del Instituto de Psiquiatría del londinense King’s College; José de León, del Centro de Investigación de Salud Mental de la Universidad de Kentucky (EE. UU.); y Rosa Catalán, de la Universidad de Barcelona y del Instituto de Neurociencias del Hospital Clínic de la ciudad condal.

Según puso de manifiesto la doctora Rosa Catalán, “la epidemiología genética en Psiquiatría, basándose en estudios de agregación en familia y de gemelos, ha puesto de manifiesto que la mayoría de trastornos mentales graves tienen una alta heredabilidad, que oscila entre el 40% hasta el 80% dependiendo del diagnóstico”. Sin embargo, ha puntualizado la experta, “los trastornos psiquiátricos carecen de patrones hereditarios claros, y se clasifican como trastornos genéticos complejos”.

La doctora Catalán incidió en que “dichos trastornos carecen de homogeneidad en sus causas (etiología), fenotipos (la expresión de los genes en un determinado ambiente) bien definidos o estables, pruebas diagnósticas de validación o asociaciones reproducibles de síndromes de reorganización cromosómica. Todo ello puede dificultar la identificación de los factores genéticos subyacentes y la definición del papel fisiopatológico de las variaciones moleculares”.

 ¿Qué es un diagnóstico genético en psiquiatría?
El diagnóstico genético es, en general, “el análisis que se realiza para determinar la participación de las características genéticas de una población o individuo, que pueden influir tanto en la vulnerabilidad a sufrir un trastorno psiquiátrico determinado como en su manifestación clínica, evolución y respuesta terapéutica a un psicofármaco”.

En concreto, explicó, “es pasar de realizar un diagnóstico médico en base a un modelo categorial (presencia o ausencia de trastorno mental) del juicio clínico, a realizar un modelo diagnóstico probabilístico basado en que la presencia o no de un trastorno mental está en función de la interacción de factores de riesgo tanto ambientales como genéticos”. En definitiva, “debemos tener en mente que la percepción pública de las pruebas genéticas es compleja y ambivalente por lo que debemos aclarar que no se puede hacer el diagnóstico psiquiátrico a través de una prueba genética”.

Estudio genético de la respuesta a los psicofármacos
Tal y como señaló la doctora Catalán, “la alta variabilidad individual en la respuesta clínica al tratamiento farmacológico es un problema crítico en el manejo del paciente psiquiátrico. Aunque una minoría de pacientes pueda experimentar la remisión clínica completa, la mayoría de estos sigue experimentando síntomas significativos de la patología psiquiátrica subyacente, y, además, hay un subgrupo de sujetos que desarrollan efectos adversos indeseables inducidos por los psicofármacos”.

En este sentido, la “farmacogenómica proporciona, en base a estudios genéticos moleculares, un método nuevo de diseccionar la heterogeneidad en la respuesta a los tratamientos farmacológicos. Las estrategias en farmacogenética ofrecen la perspectiva de identificar predictores biológicos de respuesta a los psicofármacos y, a su vez, proporcionan información sobre los sustratos moleculares que influyen en los mecanismos de acción, su eficacia y los efectos adversos inducidos por estos fármacos”.

A menudo, la información obtenida de los laboratorios de análisis genético es difícil de interpretar para el propio consumidor. “Todo este escenario plantea desafíos importantes en el modelo actual del diagnóstico psiquiátrico y de la optimización de tratamientos farmacológicos, así como interrogantes importantes”. Sin embargo, “en el futuro estos test diagnósticos reducirán la incertidumbre, mejorando nuestro rendimiento diagnóstico y la personalización de los tratamientos utilizados”.

De hecho, la Dra. Arranz expuso una exhaustiva revisión de la evidencia disponible en investigación clínica sobre la correlación entre la respuesta a psicofármacos (antidepresivos y antipsicóticos) y variantes génicas, así como la asociación con la presencia de efectos secundarios (farmacogenética en psiquiatría).

Pos su parte, el Dr. De León planteó la existencia de un fuerte debate conceptual en la investigación biomédica, centrado en si las intervenciones médicas deben apoyarse en recomendaciones de las guías clínicas (que se basan en ensayos multicéntricos de gran tamaño) o, por el contrario, se deben apoyar en biomarcadores genéticos como se propone en la medicina individualizada.

Autor: Doctor Comunicacion
Fuente: www.psiquiatria.com

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